Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a
14 lutego 2025, 09:24Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.
Sztuczna inteligencja diagnozuje guzy mózgu w 12 minut
10 czerwca 2026, 14:33Diagnozowanie nowotworów ośrodkowego układu nerwowego to jedno z najtrudniejszych wyzwań onkologii. Guzy mózgu i rdzenia kręgowego tworzą dziesiątki różnych podtypów molekularnych, a ich precyzyjna identyfikacja wymaga zaawansowanych badań genetycznych, w tym profilowania metylacji DNA. To kosztowne badanie wymagające specjalistycznego sprzętu może trwać nawet dwa tygodnie. Tymczasem opóźnienie diagnozy oznacza opóźnienie leczenia.
Nowa metoda diagnozowania choroby wieńcowej
3 lipca 2006, 10:55Używając specjalnie przygotowanego rezonansu magnetycznego (MRI), naukowcom udało się zdiagnozować chorobę wieńcową (chorobę niedokrwienną serca) u 88% pacjentów, którzy skarżyli się na ból w piersiach. Oznacza to, że MRI jest równie skuteczną metodą diagnozowania tego schorzenia, co metody konwencjonalne. Jest przy tym obarczony mniejszym ryzykiem.
Anorektyczki nadają znaczenie swoim objawom
8 listopada 2006, 11:40Dla wielu pacjentów z anoreksją głodzenie się ma rzeczywiste znaczenie i cel. Dlatego też leczenie zachowania bez zwracania uwagi na osobiste znaczenie przypisywane chorobie jest często skazane na niepowodzenie — powiedział Reuterowi szef badań dr Ragnfrid H. Nordbo z Norweskiego Instytutu Zdrowia Publicznego w Oslo.
Laserem po oczach
3 maja 2007, 07:04Amerykańscy naukowcy z MIT opracowali nowy typ lasera. Dzięki temu udało im się uzyskać trójwymiarowy obraz siatkówki w wysokiej rozdzielczości. Wierzą, że usprawni to proces stawiania wczesnej diagnozy chorób oczu.
Choroba królów zostanie pokonana?
20 lutego 2008, 11:35Specjaliści z College'u imienia Alberta Einsteina przy Uniwersytecie Yeshiva dokonali odkrycia, które ma szansę rozwiązać problem hemofilii, zwanej "chorobą królów". Badania, przeprowadzone dotychczas wyłącznie na zwierzętach, potwierdzają, że możliwe jest wyleczenie myszy z hemofilii A przez prosty przeszczep komórek nabłonka wątroby.
Parkinson we krwi
9 kwietnia 2008, 08:13Zestaw pozwalający na wykrycie we krwi markerów wczesnego stadium choroby Parkinsona oraz Alzheimera prawdopodobnie wejdzie na rynek już w czerwcu. Test, nazwany przez producenta NuroPro, stałby się w ten sposób pierwszym na świecie dostępnym powszechnie badaniem umożliwiającym wczesne diagnozowanie tych schorzeń.
Przyczyna czy efekt?
14 października 2008, 22:41Większość pacjentów cierpiących na chorobę Parkinsona posiada w swojej krwi zbyt małe ilości witaminy D - informują naukowcy z Emory University School of Medicine. Czy zjawisko to jest przyczyną, czy efektem schorzenia?
Płeć i naznaczenie
4 marca 2009, 13:52Istnieją dwa silne stereotypy związane z chorobą psychiczną: pacjentów agresywnych i niebezpiecznych oraz uległych i niekompetentnych. Do kategorii pierwszej częściej zalicza się mężczyzn, np. alkoholików, do drugiej kobiety, uznawane za bezwolne i depresyjne ofiary. Psycholodzy zaczęli przypuszczać, że jeśli dana osoba nie wpasowuje się w schemat, jest oceniana pozytywniej.
Nowy czynnik ryzyka?
15 lipca 2009, 11:35Iloraz inteligencji niższy od przeciętnego stanowi czynnik ryzyka chorób serca. W studium uwzględniono 4289 osób. Okazało się, że samo IQ wyjaśniało ponad 20% różnic w śmiertelności grup o niskim i wysokim statusie socjoekonomicznym. Działo się tak nawet po uwzględnieniu innych czynników ryzyka (European Heart Journal).
